L’epigenetica: la scienza che studia la regolazione dell’espressione genica

L’epigenetica: la scienza che studia la regolazione dell’espressione genica

L'epigenetica (dal greco ἐπί, epì, «sopra» e γεννητικός, gennitikòs, «relativo all'eredità

familiare») è una branca relativamente giovane della genetica che si occupa dei

cambiamenti fenotipici ereditabili da una cellula o un organismo, in cui non si osserva una

variazione del genotipo dato che pare che più di 2000 anni fa Aristotele aveva ipotizzato

che l ’ambiente potesse condizionare le caratteristiche di un individuo, la sua era una

semplice ipotesi.Pare infatti, che l’ereditarietà non sia solamente ricollegabile al DNA

come unica informazione genica tramandata dai genitori ai figli e secondo uno studio

pubblicato sulla rivista Science nel 2017, i fattori epigenetici permettono alle cellule di

regolare la propria espressione genica senza che venga alterata effettivamente la

sequenza del DNA. Ciò rappresenta una decisiva svolta nel mondo della biologia in

quanto significa che, sebbene i gameti siano epigeneticamente riprogrammati dopo la

fecondazione per stabilire la totipotenza, i cambiamenti della cromatina indotti

dall’ambiente nella linea germinale possono essere ereditati e influenzare la prole. Ma

vediamo insieme cos’è l’epigenetica e qual è il ruolo dell’ambiente sul nostro genoma.

La parola epigenetica significa letteralmente “oltre ai cambiamenti nella sequenza

genetica“ ed il termine si è evoluto icludendo qualsiasi processo che altera l’attività genica

senza modificarne la sequenza del DNA e che porta a modifiche, le quali possono essere

trasmesse alle cellule figlie.

Sono molti i meccanismi epigenetici che sono stati identificati, tra cui metilazione e

acetilazione del DNA.

Questi processi possono portare ad una significativa modifica della cromatina, la quale è il

complesso di proteine (in particolare parliamo di istoni) e DNA in cui è organizzato il

genoma cellulare; complesso può essere modificato da sostanze come i gruppi acetilici

(in questo caso il processo è chiamato acetilazione), i gruppi metilici, gli enzimi nonché

alcune forme di RNA come microRNA e piccoli RNA interferenti. Tale modifica altera la

struttura della cromatina e comporta un cambiamento nell’espressione genica. In generale

la cromatina maggiormente ripiegata tende ad essere non espressa mentre la cromatina

più aperta è funzionale o espressa.

Potremmo cosi’ dire partendo da queste considerazioni che il nostro corpo contiene

differenti tipi di cellule, le quali nonostante abbiano uno stesso punto di partenza (tutte

hanno lo stesso genoma), durante il loro sviluppo tendono a far “tacere” in modo selettivo

un certo numero di geni. Questo silenziamento è regolato dai fattori epigenetici che

permettono di dare differenti interpretazioni di quella che rappresenta, di fatto, un’unica

informazione genica.

Pertanto possiamo dire che, in sostanza, l’epigenetica studia i cambiamenti nella

trascrizione del nostro DNA che portano a sviluppare le tante differenze cellulari.

L’epigenetica va oltre il patrimonio genetico

Ognuno di noi ha un patrimonio genetico che viene conservato nel DNA; fino a qualche

anno fa si credeva che l’unità ereditaria fondamentale, ovvero il gene, venisse regolato per

la sua attivazione o repressione solo durante lo sviluppo embrionale ora invece siamo a

conoscenza che la metilazione del DNA può cambiare anche nei neuroni maturi,

dimostrando che ci sono segnali cellulari diretti dagli stimoli ambientali. Nei piccoli di ratto

si è rilevato che alti livelli di cure materne corrispondono a una demetilazione del gene del

recettore dei glicocorticoidi nell’ippocampo con un incremento a lungo termine dei livelli di

trascrizione e questo comporta che nell’adulto ci siano maggiori quantità del recettore e

ciò si traduce in un fenotipo caratterizzato da ridotti livelli di stress.

Un altro interessante esempio dell’importanza dell’epigenetica risiede nello studio

sociobiologico delle formiche appartenenti a diverse caste: in questo studio infatti

somministrando inibitori di HDAC di classe I e II è possibile fare in modo che le formiche

che appartengono alla casta dei soldati adottino invece il comportamento tipico delle

formiche operaie, un cambiamento inoltre influenzabile dall’età: la somministrazione della

sostanza a formiche già adulte, infatti non provoca alcuna alterazione del

comportamento,questo perchè esiste una “finestra di vulnerabilità epigenetica“,

evidentemente legata al periodo di massima plasticità cerebrale.

Nell’uomo i fattori ambientali che possono influire sullo stato epigenetico possono

essere divisi in: alimentazione, nell’ambiente socio-economico, i trattamenti

farmacologici e le abitudini di vita.

Grazie avanzamento

della biologia oggi abbiamo

cosi’ a disposizione

una mappatura

del genoma umano, una

mappatura che ci ha

fornito molte informazioni,

nonostante ciò iprocessi

legati al

differenziamento cellulare, all’espressione genica e alla comparsa dei tumori restano

ancora “inspiegabili”.

Nel dicembre 2005 un gruppo di 40 scienziati internazionali ha proposto un progetto

chiamato “Human Epigenome Project” in cui, in aggiunta ai dati relativi alle sequenze di

DNA, fu rivolta molta attenzione al profilo della metilazione del DNA, la quale è implicata in

alcuni tipi di cancro. L’obiettivo del progetto statunitense è stato quello di mappare in modo

completo la metilazione e le modificazioni istoniche, le due classi principali di modificazioni

epigenetiche, in un insieme diversificato di tessuti normali. Questi epigenomi servirebbero,

pertanto, come riferimento per il confronto con i tessuti malati ed in questo modo

l’epigenetica può rivelarsi più importante della genetica per comprendere le cause

ambientali della patologie.

Lo stato attuale e futuro dell’epigenetica

Da diversi studi è emerso che molti geni, malattie e sostanze ambientali fanno parte

del quadro epigenetico; in modo particolare, i “segni epigenetici” subiscono una deriva

significativa durante l’invecchiamento (di questo si è parlato approfonditamente

nell’intervento al BergamoScienza della brava dottoressa Blackburn). Questa

perturbazione può, in qualche modo, portare alla perdita dei punti di riferimento della

cromatina causando successivamente patologie, le quali sono sempre più associate

all’avanzamento dell’età. Avviene di fatto una perdita del normale equilibrio tra il

meccanismo di regolazione e la plasticità fenotipica di risposta ai segnali ambientali interni

ed esterni. Una migliore comprensione della deriva epigenetica, soprattutto quando

associata all’età, ci consentirà di manipolare l’epigenoma: queste sono enormi conquiste

ed al tempo stesso promesse che potrebbero portare in futuro alla prevenzione ed a un

migliore trattamento delle patologie.

Questi studi hanno avuto importanti riscontri anche in ambito psicoterapeutico, infatti

in modo particolare, dagli studi sui disturbi del neuro-sviluppo è noto che il sistema

nervoso sia sensibile agli stimoli ambientali, i quali nella loro interazione negativa, possono

essere la causa di problematiche ricollegabili al linguaggio, alla comunicazione,

all’apprendimento, all’attenzione e all’iperattività e proprio in questo contesto si inserisce la

chiave di lettura dell’epigenetica.

Durante la VI edizione del Convegno Nazionale di Epigenetica, promosso dall’Istituto di

Medicina Naturale di Urbino, si è discusso dell’importanza di integrare nozioni genetiche

ed epigenetiche al fine di capire meglio come le scelte di tutti i giorni, e quindi il nostro stile

di vita nochè la nostra storia familiare possano cambiare profondamente ciò che siamo.

Fonti : Wikipedia

Microbiologia Italia Web Page

Profilo in Cam.TV di Daniele Berti

Immagine tratta da(by) Microbiologia Italia Web Page

Francesco Maccioni Consulente G&Life S.p.A. brand Generame – Ricercatore

Indipendente

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